8 sätt att upptäcka kromosomala abnormiteter

Kromosomala abnormiteter, som kan orsaka förhållanden som Down Syndrome och Turner Syndrome, kan oroa dig som förälder-till-vara eller ny förälder. Men kom ihåg att de är ganska sällsynta och ofta hanterbara. Det är också bra att veta att det finns flera test som kan göras under graviditeten och efter födseln för att upptäcka kromosomala abnormiteter med hög grad av noggrannhet. Läs vidare för svar på några av de viktigaste frågorna du kanske har om att identifiera kromosomala abnormiteter.

Steg

Fråga 1 av 8:

När ska jag göra screenings under graviditeten?

1. Gör fetal ultraljud och blodprov i första och andra trimestern. I U.S., Testbehandlingen är vanligtvis uppdelad med graviditetstrimester. Medan din testplan ska vara individualiserad baserat på dina omständigheter är det säkert att förvänta sig något som följande:

Första trimestern: initial ultraljud av fostret och blodprovningen av moderen.
Andra trimestern: En mer detaljerad ultraljud av fostret, eventuellt ett fetalt ekkokardiogram, och mer detaljerad maternal blodskärm för att leta efter tecken på specifika kromosomala abnormiteter i fostret.
Efter behov (andra / tredje trimestern): högupplösta ultraljud, amniocentes (testning av vätska som omger fostret), chorionisk villusprovtagning (CVS-testning av en bit av placentan).

Fråga 2 av 8:

Kan en fetal ultraljud upptäcka en abnormitet?

1. I många fall, ja, men ytterligare testning behövs alltid för diagnos. Det är alltid troligt att en ultraljud kommer att detektera inget tecken på kromosomala abnormiteter. Med det sagt, den första trimesterns ultraljud kan sakna tecken på abnormiteter som är mer benägna att hämtas under andra trimesterns ultraljud, idealiskt gjort på cirka 18 veckor. Om en potentiell kromosomal anomali hittas är ytterligare testning såsom amniocentes och chorionisk villusprovtagning (CVS) nödvändig.

Den vanliga tvådimensionella (2D) ultraljuden har länge använts för screenings, men 3D och till och med 4D-alternativ är nu tillgängliga. Beviset är emellertid blandat om huruvida dessa mer avancerade ultraljud är faktiskt bättre att detektera kromosomala abnormiteter.

Fråga 3 av 8:

Hur hjälper vätsketester att diagnostisera ett foster?

1. Blod, placenta och amniotiska vätsketest identifierar markörer av abnormiteter. Medan ultraljud leta efter fysiska tecken på kromosomala abnormiteter, leta efter specifika proteiner och andra markörer som pekar på speciella abnormiteter. Det är därför, även om kromosomala abnormiteter är ganska sällsynta, är det viktigt att använda både ultraljud och vätskestest för att kontrollera dem.

En mätning av maternal blod (första trimestern) kontrollerar 2 proteiner (hCG och PApp-A) som kan indikera fosterkromosomala abnormiteter.
En maternal serumscreening (andra trimestern) kontrollerar blodet för 3 eller 4 proteiner som kan indikera specifika abnormiteter som nedsyndrom.
Under chorioniska villusprovtagning (CVS) samlar doktorn en liten bit av placentan och kör test på den för att kontrollera markörer av särskilda abnormiteter.
Under amniocentes ("Amnio") samlas en liten mängd av den amniotiska vätskan som omger fostret och kontrolleras för celler som indikerar kromosomala abnormiteter.

Fråga 4 av 8:

Hur diagnostiseras barn och vuxna?

1. Leta efter vanliga egenskaper och använd blodprov för bekräftelse. Kromosomala abnormiteter identifieras inte alltid före födseln, men vissa fysiska, mentala, beteendemässiga och / eller medicinska egenskaper kan indikera abnormiteter hos barn och vuxna. Blodundersökningar som liknar dem som görs med foster används för att diagnostisera barn och vuxna. Titta på tecken som följande:

Onormalt format huvud
Klyvläpp (öppningar i läppen eller munnen)
Distinkt ansiktsegenskaper, som allmänt åtskilda ögon, små och låga öron, hängande ögonlock, platta ansiktsprofil, kort nacke eller uppåt vinklade ögon
Låg födelsevikt
Lite till inget kroppshår
Under genomsnittlig höjd
Minskad muskelmassa
Defekter av hjärtat, tarmarna, njurarna, lungorna och / eller magen
Inlärningssvårigheter
Infertilitet
Andra mentala och fysiska nedskrivningar

Fråga 5 av 8:

Vilka är de viktigaste riskfaktorerna?

1. Moders ålder, familjehistoria och teratogener kan spela roller. Kvinnor är födda med alla ägg som de någonsin kommer att producera, och risken för kromosomala abnormiteter ökar när ägget (och mor) är över 35 år gammal. En familjehistoria av kromosomala abnormiteter är också en betydande riskfaktor. På samma sätt kan moderns exponering för teratogener, som är ämnen eller tillstånd som bidrar till fosterskador i allmänhet, öka risken för kromosomala abnormiteter.

Teratogener kan innehålla saker som mediciner, olagliga droger, alkohol, tobak, giftiga kemikalier, virus och bakterier, strålning och vissa befintliga hälsoförhållanden.
Ju äldre födelsemor, de mer sannolika kromosomala abnormaliteterna blir. En 35-årig mamma har ungefär en 1 av 192 chans att utveckla ett foster med en kromosomal abnormitet. Den hastigheten ökar till 1 av 66 efter 40 års ålder.
Kromosomala abnormiteter kan vara ärftliga (passerade genom generationer) eller spontan (förekommande på grund av skador på fostrets specifika genetiska material).

Fråga 6 av 8:

Finns det sätt att minska risken?

1. Identifiera eventuella riskfaktorer och göra hälsosamma livsstilsval. Kromosomala abnormiteter är osannolikt att börja med, men det finns inget sätt att helt eliminera risken för att ett foster utvecklar en. Som sagt, val av de genetiska föräldrarna (särskilt moderen) kan minska risken för fosterskador i allmänhet. Den amerikanska CDC identifierar flera av dessa positiva val i vad det kallar PACT-planen:

FLAN framåt: Se regelbundet din primärvårdare före och under graviditeten och ta kosttillskott som folsyra som rekommenderas.
AVoid skadliga ämnen: styra av potentiella teratogener som tobak, alkohol och olagliga droger, och tillåta inte hälsoförhållanden som infektioner och feber som är obehandlade.
CHoose en hälsosam livsstil: Håll fysiskt aktiv, syftar till att upprätthålla ett hälsosamt kroppsmassindex (BMI) och behandla kroniska hälsoförhållanden som diabetes.
TAlk med din vårdgivare: Konsultera med dem innan de tar mediciner eller tillskott eller vaccinationer.

Fråga 7 av 8:

Är kromosomala abnormiteter gemensamma?

1. De påverkar omkring 1 av 150 till 1 i 250 barn födda i USA. Det är svårt att få exakta siffror, men det är säkert att säga att kromosomala abnormiteter är ganska ovanliga men inte extremt sällsynta. Kromosomala abnormiteter har också ett brett spektrum av effekter - vissa går obemärkt medan andra har livsändande effekter.

Downs syndrom är den vanligaste kromosomala abnormiteten i U.S. Det förekommer i ca 1 i 365 barn födda till 35-åriga mödrar, och 1 av 100 barn födda till 40-åriga mödrar.
Det kan vara skrämmande att tänka på denna statistik om du är förälder-att-vara, men fokusera på det faktum att de faktiskt visar att oddsen är mycket större att du får ett barn utan några kromosomala abnormiteter.

Fråga 8 av 8:

Finns det behandlingar tillgängliga?

1. Kromosomala abnormiteter kan inte botas, men kan ofta behandlas. Kirurgiska förfaranden kan ibland reparera fysiska effekter, såsom hjärtfel, orsakad av kromosomala abnormiteter. Sammantaget är dock målet att behandla kromosomala abnormiteter för att förhindra framtida medicinska problem och främja en hög livskvalitet. Behandlingar kan innehålla följande:

Genetisk rådgivning för att förklara villkoret, vad man kan förvänta sig i framtiden, och hur man strategiserar och klarar av situationen.
Arbetsterapi för att bygga livskvalitetskunskaper som att dressa, bada och äta.
Fysisk terapi för att förbättra motoriska färdigheter och muskelutveckling.
Läkemedel för att kontrollera förhållanden som vanligtvis är förknippade med kromosomala abnormiteter, särskilt relaterade till kardiovaskulära systemet.

Tips

Medan den typiska personen har 23 par kromosomer uppstår kromosomala abnormiteter när det finns ett problem med numret, strukturen och / eller egenskaperna hos kromosomerna.

Dela på det sociala nätverket:

Hur man upptäcker kromosomala abnormiteter

Steg

Tips