Hur man diagnostiserar prader willi syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) är en genetisk störning som diagnostiseras under ett barns tidiga liv. Det påverkar utvecklingen av många delar av kroppen, orsakar beteendeproblem, och ofta leder till fetma. PWS diagnostiseras genom kliniska symptom och genetiska test. Lär dig hur du ska berätta om ditt barn har PWS så att du kan få ditt barn den behandling de behöver.

Steg

Del 1 av 3:
Identifiera stora kriterier symptom
  1. Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 1
1. Leta efter svaga muskler. Ett stort symptom på Prader-Willi-syndrom är svaga muskler och brist på muskelton. De svaga musklerna är vanligtvis mest märkbara i torsoområdet. Barnet kan också tyckas ha floppiga lemmar eller en diskettkropp. Barnet kan också ha ett svagt eller mjukt gråt.
  • Detta är vanligtvis uppenbart vid födseln eller strax efter födseln. Den floppiness eller försvagade musklerna kan bli bättre eller gå bort efter några månader.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 2
    2. Kontrollera efter matningsproblem. Ett annat vanligt problem för barn med PWS är att mata svårigheter. Barnet kanske inte kan suga ordentligt, så de behöver hjälp för att mata. På grund av de svårigheter som matas, har barnet långsam tillväxtutveckling eller ett misslyckande att växa.
  • Du kan behöva använda användningen av matningsrör eller köpa speciella bröstvårtor för att hjälpa barnet att suga ordentligt.
  • Detta orsakar i allmänhet en svårighet för barnet att trivas.
  • Dessa sugproblem kan förbättras efter några månader.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 3
    3. Övervaka för snabb viktökning. Som barnåldern kan de uppleva snabb och överdriven viktökning. Detta beror generellt på problem med hypofysen och hormonella problem. Barnet kan överge, vara hungrig hela tiden, eller ha en livsmedelsbesession, vilket bidrar till viktökningen.
  • Detta sker i allmänhet mellan åldrarna en och sex.
  • Barnet kan sluta klassificeras som fetma.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 4
    4. Kontrollera efter ansiktsavvikelser. Ett annat symptom på PWS är onormala ansiktsdrag. Detta inkluderar mandelformade ögon, tunna övre läppar, förminskande vid templen och en nedåtvändning av munnen. Barnet kan också ha en uppåtvänd näsa.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 5
    5. Leta efter försenad utveckling av könsorgan. Ett annat utvecklingssymptom på PWS är försenad utveckling av de sexuella organen. Ofta har barn med PWS hypogonadism, vilket innebär att de har underaktiva testiklar eller äggstockar. Detta medför en minskad utveckling av deras könsorgan.
  • I honor kan de ha onormalt små vaginala läppar och klitoris. Hos män kan de ha en liten skrot eller penis.
  • De kan ha försenat eller ofullständig puberteten.
  • Detta kan också leda till infertilitet.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 6
    6. Övervaka för utvecklingsfördröjningar. Barn med PWS kan visa tecken på utvecklingsfördröjningar. Detta kan vara närvarande som en mindre eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning, eller barnet kan ha inlärningssvårigheter. De får inte göra vanliga fysiska utvecklingsuppgifter förrän mycket senare, som att sitta eller gå.
  • Barnet kan testa vid en IQ på 50 till 70.
  • Barn kan ha svårigheter med talutveckling.
    • Del 2 av 3:
    Erkänna mindre kriterier symptom
    1. Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 7
    1. Kontrollera efter minskad rörelse. Minskad rörelse är ett mindre symptom på PWS. Detta kan uppstå under graviditeten. Fostret får inte ha flyttat eller sparkat i livmodern så mycket som vanligt. Efter att barnet är födt kan han eller hon visa en brist på energi eller extremt slöhet, vilket kan vara förknippat med ett svagt gråt.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 8
    2. Titta på sömnproblem. Om ett barn har PWS, kan de ha problem med att sova. De kan vara extremt sömniga under dagen. De kanske inte sover genom hela natten, men upplever störningar medan de sover.
  • Barnet kan ha sömnapné.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 9
    3. Övervaka beteendeproblem. Barn med Prader-Willi syndrom kan uppvisa en rad beteendemblem. De kan kasta överdrivna Tantrums eller vara mer envis än andra barn. De kan engagera sig i att ljuga eller stjäla, vilket ofta är relaterat till mat.
  • Barnen kan också visa symtom i samband med obsessiv-tvångssyndrom, och till och med engagera sig i handlingar som hudplockning.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 10
    4. Leta efter mindre fysiska symptom. Det finns några fysiska symptom som är mindre kriterier som hjälper läkare att diagnostisera PWS. Barn med ovanligt rättvist, lätt eller blekt hår, hud eller ögon är i större risk. Barn kan ha korsat ögon eller nära sikte.
  • Barnet kan också visa fysiska abnormiteter, såsom små eller smalna händer och fötter. De kan också vara ovanligt korta för sin ålder.
  • Barn kan ha ovanligt tjockt eller klibbigt saliv.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 11
    5. Kontrollera efter andra symtom. Andra mindre vanliga symtom kan vara närvarande hos barn med Prader-Willi-syndrom. Detta inkluderar oförmåga att kräkas och ett högt tröskelvärde för smärta. De kan ha problem med sina ben, såsom skolios (en krökning av ryggraden) eller osteoporos (spröda ben).
  • De kan också ha en tidig puberteten på grund av onormal aktivitet i binjurarna.
    • Del 3 av 3:
    Söker medicinsk hjälp
    1. Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 12
    1. Vet när man ska söka medicinsk hjälp. Läkare använder de stora och mindre kriterierna för att avgöra om Prader-Willi syndrom är ett möjligt villkor för ditt barn. Letar du efter dessa symtom kan hjälpa dig att avgöra om ditt barn ska testas eller undersökas av en läkare.
    • För barn två och under, behövs totalt fem poäng för att testas. Tre till fyra punkter måste vara från de stora kriterierna symptom, med de andra som kommer från de mindre symptomen.
    • Barn tre och över måste göra minst åtta poäng. Fyra till fem punkter måste vara från de stora symptomen.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 13
    2. Ta ditt barn till doktorn. Ett bra sätt att få ditt barn diagnostiserat för Prader-Willi syndrom tidigt är att ta dem till sina schemalagda kontroller efter att de är födda. Läkaren kan spåra sin utveckling och börja märka några problem. Under några av besök under ditt barns tidiga år kan läkaren använda de symptom som märktes under tentamen för att diagnostisera PWS.
  • I dessa möten kontrollerar läkaren barnets tillväxt, vikt, muskelton och rörelse, könsorgan och huvudomkrets. Läkaren övervakar också barnets utveckling rutinmässigt.
  • Du borde berätta för doktorn om ditt barn har problem att äta eller suga, om det finns problem som sover, eller om de verkar som om de har mindre energi än de borde.
  • Om ditt barn är äldre, berätta för din läkare om eventuella livsmedelsobsessioner eller vanor för att äta du märker i ditt barn.
  • Bild med titeln Diagnose Prader Willi syndrom Steg 14
    3. Få genetisk testning. Om läkaren misstänker PWS, kommer de att utföra ett genetiskt blodprov. Detta blodprov bekräftar att ditt barn har PWS. Testet kommer att leta efter abnormiteter på kromosom 15. Om det finns en historia av PWS i din familj kan du också få prenatal testning för att kontrollera din baby för PWS.
  • Det genetiska testet kan också hjälpa dig att räkna ut om du kan ha andra barn med samma skick.
    • Dela på det sociala nätverket:
    Liknande