Hur man diagnostiserar ehlers-danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar kroppens bindväv, som huden, lederna, ligamenten och blodkärlväggarna. Det finns ett antal olika subtyper av EDS, några farliga. Men den grundläggande frågan är att kroppen har ett problem med kollagenproduktion, vilket gör bindväv svagare än det borde vara. Du kan upptäcka EDS av vissa Tell-Tale-tecken - för att fastställa subtypen, men du kan behöva en läkares hjälp och genetisk testning.

Steg

Del 1 av 3:
Hitta vanliga symptom
  1. Bild med titeln Vård för artritiska händer Steg 11
1. Leta efter alltför flexibla leder. De mest synliga tecknen på EDS delas bland de flesta av de sex olika subtyperna. Man har alltför flexibelt eller "hypermobile" leder. Detta symptom kan ta ett antal olika former, inklusive gemensam "lösthet" och förmågan att förlänga lederna förbi sitt normala intervall. Det kan också innehålla ledsmärta och mottaglighet för skador.
  • En giveaway som du har hypermobila leder är att du kan förlänga lederna förbi sitt normala rörelseområde. Vissa människor kallar att detta är "dubbelsidigt."
  • Kan du böja dina små fingrar tillbaka mer än 90 grader? Kan du böja dina armbågar eller knä bakåt? Det här är indikationer på att du har "lösa" leder.
  • Förutom att vara lös kan lederna vara instabila och benägna att dislokera. Någon med eds kan också lida av kronisk ledsmärta eller utveckla tidigt osteoartrit.
  • Bild med titeln Deal med kliande hud när på dialys steg 5
    2. Notera stretchig hud. Människor med EDS har ofta särskiljande hud, också. Kroppens försvagade bindväv gör att huden sträcker sig mer än det normalt skulle och huden verkar vanligtvis mycket mjuk och glänsande. Huden är också mycket elastisk och kommer att springa tillbaka på plats om det sträcker sig. Tänk på att vissa personer med EDS visar hypermobila leder men inte dessa hudsymptom.
  • Är huden exceptionellt mjuk, tunn, elastisk eller lös? Dessa är potentiella tecken på ett antal medicinska komplikationer, inklusive EDS.
  • Prova följande test: Knippa ett litet hudområde på baksidan av handen och dra försiktigt upp. För personer med typiska hudsymptom på edsna, kommer huden omedelbart att fånga sig på plats.
  • Bild med titeln Vård för artritiska händer Steg 12
    3. Akta dig för bräcklig hud och lätt sår. Ett annat relaterat tecken på eds är att huden är väldigt bräcklig och benägen att såras. Hud kan blåsa eller ens dela lätt och tar längre tid än vanligt att läka. Människor som påverkas kan också utveckla allvarlig ärrbildning över tiden.
  • Bli du med den minsta bumpen? Eftersom bindväven är svag, kan personer med EDS lätt blåsa, bryta blodkärl eller uppleva långvarig blödning efter ett trauma. Du kan också behöva testas för protrombin blodkoagulering, en annan potentiell orsak till lätt blåmärken.
  • För någon med eds kan huden vara bräcklig nog att riva eller bryta sig med mycket liten kraft. Det kan också ta lång tid att läka. Till exempel menade stygn att stänga ett sår kan riva ut och lämna ett stort ärr.
  • Många med EDS har distinkt ärrbildning som beskrivs som att se ut som "pergament" eller "cigarettpapper."Dessa ärr är långa och tunna och former där huden har splittrat.
    • Del 2 av 3:
    Identifiera subtyper av syndromet
    Bild med titeln Undvik nedre ryggsmärta under cyklingsteg 11
    Bild med titeln Undvik nedre ryggsmärta under cyklingsteg 11
    1. Notera indikationer på hypermobilitet. "Hypermobility" är den minst allvarliga av alla EDS-subtyper men kan fortfarande ha stora effekter, särskilt på musklerna och skelettet. Den största indikationen på denna subtyp är gemensam hypermobilitet. Det kan dock finnas ytterligare tecken utöver de delade symptomen ovan.
    • Förutom gemensam löshet kan många personer med hypermobilitetsubtyp lida frekventa dislokationer av axeln eller patella med lite eller inget trauma och en hel del smärta. De kan också utveckla sjukdomar som osteoartrit.
    • Kronisk smärta är ett primärt tecken på hypermobilitet Eds också. Denna smärta kan vara svår - "fysiskt och psykiskt inaktiverande" - och kan inte alltid redovisas. Läkare är inte säkra, men det kan komma från muskelspasmer eller artrit.
  • Bild med titeln Deal med ett knäproblem steg 15
    2. Läs skyltar för den "klassiska" subtypen. Den "klassiska" versionen av EDS visar vanligtvis den vanliga huden och de gemensamma symptomen, jag.e. Huden är bräcklig och lederna är alltför mobila. Det finns dock andra symtom som är förknippade med denna subtyp. Dessa bör övervägas när man försöker nå en diagnos.
  • Människor med denna subtyp av EDS har ofta ärr över tryckpunkter som knän, armbågar, panna och hakan. Ärr på dessa platser kan också ha härdat, förkalkade blåmärken. Vissa människor utvecklar också "sfäroider" på underarmarna eller shinsna. Dessa är små cyster under huden som innehåller fett och är rörliga.
  • Människor med denna subtyp av eds kan också ha dålig muskelton, trötthet och muskelkramper. I vissa fall kan de lida av hiatalhernias eller till och med anal prolaps.
  • Bild med titeln Detect symptom på avaskulär nekros Steg 6
    Bild med titeln Detect symptom på avaskulär nekros Steg 6
    3. Leta efter vaskulära komplikationer. Vaskulär eds är den farligaste subtypen, eftersom det påverkar de inre organen och kan leda till saker som inre blödning eller till och med dödsfall. Mer än 80% av personer med denna subtyp upplever en komplikation efter ålder 40.
  • Människor med vaskulära eds har ofta ett visst fysiskt utseende. Detta inkluderar tunn och genomskinlig hud, som är mest synlig på bröstet. De kan också vara korta med tunt hår och ha stora ögon, en tunn näsa och öron utan lobes.
  • Andra tecken på vaskulär eds är klubbfoot, gemensam löshet begränsad endast till fingrarna och tårna, för tidig hudåldring på händer och fötter och tidiga åderbråck.
  • De allvarligaste tecknen på denna subtyp har att göra med interna skador. Bruising är väldigt lätt. Vaskulär eds kan också leda artärer att brista eller kollapsa utan varning. Detta är den ledande dödsorsaken för dem med denna subtyp.
  • Bild med titeln Diagnose Adult Scolios Steg 1
    4. Observera tecken på skolios. En annan form av EDS är typen Kyphoscoliosis. Den huvudsakliga särdragen i detta slag är spinden i sidleden (scolios). Kyphoscoliosis Eds kan visa sig vid födseln i detta såväl som andra stora symptom.
  • Som sagt, leta efter lateral krökning av ryggraden. I Kyphoscoliosis Eds är skolios närvarande vid födseln eller inom det första året och är progressiv, vilket betyder att det blir värre över tiden. Ofta kan människor med denna subtyp inte självständigt i vuxen ålder.
  • Människor med Kyphoscoliosis-subtypen har också allvarlig ledighet och dålig muskelton vid födseln. Detta kan fördröja barnets motoriska färdigheter.
  • Ett annat tecken har att göra med ögonen. Kyphoscoliosis-subtypen försvagar ögatvita eller sclera.
  • Bild med titeln Deal med en nypa nerv i ditt höftsteg 14
    5. Se upp för hip dislocations. Huvudtecknet på Arthrochalasia-subtypen är den frekventa dislokationen av höfterna som börjar från födseln. Tillsammans med hudelasticitet, lätt blåmärken och bräcklig vävnad, är detta tecken närvarande i alla människor med denna mängd olika £.
  • Arthrochalasia eds identifieras huvudsakligen av frekventa dislokationer och förskjutningar av höftlederna. Det kan dock också innehålla dålig muskeltonning och skolios.
  • Bild med titeln Ta bort glasfibersladdarna från ditt hudsteg 12
    6. Betala närmare på huden. Den sista och minst vanliga variationen av EDS är Dermatosospaxis-subtypen, som är uppkallad efter symptom som är relaterade till huden. Människor med denna typ av eds har mer bräcklig hud och svår blåmärken än andra men annars olika funktioner.
  • Notera hudens utseende. I dermatosparaxis eds, huden är mjuk och doughy och det är mindre elasticitet. Många har överflödig och slingrande hud, särskilt runt ansiktet.
  • Människor med dermatosparaxis edd kan vara utsatta för stora bråck. Men de har hud som läker normalt och inte ärr som i andra subtyper.
    • Del 3 av 3:
    Bekräftar diagnosen
    1. Bild med titeln Bli av med hudmärken Steg 3
    1. Prata med en läkare. Om du tror att du eller en älskad kan ha eds, prata om dina bekymmer med en läkare. Din vanliga läkare kan kunna ge dig råd, men kommer mer sannolikt att hänvisa till en specialist i genetiska sjukdomar. Förvänta en serie frågor om medicinska och familjehistorier, en grundlig tentamen och ett blodprov.
    • Inrätta ett möte. Innan du ser doktorn, tänk på vilka symtom du har sett eller upplevt.
    • Läkaren kan fråga om din eller dina älskade leder är alltför flexibla, om huden är stretchig, eller om huden läker dåligt. Hon kommer också förmodligen att fråga om några läkemedel som patienten tar.
  • Bild med titeln Hjälp åldrande föräldrar som bor långt borta Steg 7
    2. Leta efter en familjeanslutning. Eftersom EDS är ett genetiskt syndrom, går det ner i familjer. Det innebär att du eller en älskad är mer sannolikt att ha mutationerna om en nära familjemedlem hade dem, liksom. Tänk noggrant och var beredd att svara på frågor om din familjehistoria.
  • Har någon av dina eller dina älskade släktingar ett diagnostiserat fall av EDS? Eller, hade de symtom som de du ser?
  • Känner du till några släktingar som plötsligt dog från ett brutet blodkärl eller organ? Minns att detta är en av de allvarligaste komplikationerna av vaskulära eds och kan indikera ett odiagnostiskt fall.
  • Din läkare kommer att försöka diagnostisera av typ, hitta den EDS-subtyp som närmast matchar patientens symptom.
  • Bild med titeln Spåra ditt släktträd Steg 13
    3. Har genetisk testning. Vanligtvis kan en specialist göra en diagnos på grundval av huden, lederna och en familjehistoria. De kan dock också använda genetiska tester för att bekräfta EDS eller den specifika subtyp som är närvarande. Ett DNA-test kan identifiera problemet och visa de specifika generna som är muterade.
  • Genetisk testning kan göras för att bekräfta vaskulär, kyphoscolios, arthrochalasia, dermatosparaxis och ibland klassiska eds.
  • För testning, förvänta sig att hänvisas till en klinisk genetiker eller genetisk rådgivare. Du kommer då att ge ett urval av blod, saliv eller hud för laboratorietestning.
  • Genetiska tester är inte alltid 100% exakta. Vissa människor rekommenderar att de görs konservativt för att bekräfta snarare än att utesluta en diagnos.
    • Dela på det sociala nätverket:
    Liknande