Hur man diagnostiserar Spinal Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy (SMA) är ett genetiskt tillstånd som orsakar svaga muskler och minskad rörlighet. Det är ett livslångt tillstånd, men det är hanterbart med modern medicin. Det första steget diagnostiserar tillståndet. Eftersom det vanligtvis visas i spädbarn, kan det vara knepigt, men med noggrann observation kan du upptäcka tecknen och få din bebis testad. Då kan du börja behandla för att förbättra tillståndet.

Steg

Metod 1 av 2:

Symptom

1. Ökad muskelsvaghet: SMA förhindrar att musklerna svarar på nervsignaler, vilket gör att musklerna försvagas över tiden. Denna gradvisa försvagning är det främsta första tecknet på villkoret.

Om ditt barn är ett spädbarn, kommer de inte att kunna kommunicera sina symptom till dig, så du måste leta efter andra tecken på muskelsvaghet. Dessa inkluderar brist på arm eller huvudrörelse, tung andning och oförmåga att rulla eller krypa.
Det är sällsynt, men sma kan börja senare i livet, vanligtvis runt 20 år. Dessa fall är vanligtvis mer milda, men kan fortfarande orsaka livskvalitetsfrågor. En vuxen kommer att märka en plötslig, progressiv muskelsvaghet som det första symptomet.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 2

2. Brist på sparkning, vinkande eller armhöjning: Med svagare muskler kommer din baby inte att kunna flytta sina armar eller ben mycket bra. Om de inte sparkar mycket eller når ut, kan det här vara ett SMA-tecken.

Babies kan vanligtvis göra smidiga arm och benrörelser runt 2 månader, så det här är en tidig utvecklingsmilstolpe. Definitivt se din barnläkare om din baby inte verkar röra sig ordentligt.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 3

3. Brist på huvudrörelse: SMA påverkar också och försvagar nackmusklerna. Din bebis kanske inte kan flytta huvudet till sida för att titta runt, eller lyfta huvudet på egen hand.

Babies ska kunna hålla sina huvuden upp på cirka 2 månader gammal. Om din baby har problem med att hålla huvudet upp och de är äldre än detta, är det en anledning till oro.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 4

4. Snabb andning: SMA kan påverka ditt barns bröstmuskler, vilket gör andningen svårare och snabba. Du kan märka mer rörelse i ditt barns mage än bröstet.

Människor med SMA kan behöva en andningsanordning på natten för att hjälpa dem att sova och förhindra sömnapné.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 5

5. Problem med att rulla eller sitta upp: Spädbarn med SMA beskrivs ofta som "floppy", vilket betyder att de inte kan räta ut sig själva. Eftersom deras muskler är svagare, kommer de inte att kunna sitta eller rulla normalt.

Barn lär sig normalt att rulla runt 4 månader gammal, och kan sitta runt 6 månader. Om ditt barn inte slår dessa milstolpar kan det vara ett SMA-symptom.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 6

6. Minskad ryggmuskelstorlek: Atrofi betyder att musklerna minskar i storlek, så ditt barns ryggmuskler kan vara synligt mindre än normalt. Nedgången är progressiv, så ryggmusklerna fortsätter att krympa över tiden.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 7

7. Skolios eller ryggradskurvatur. Med svagare ryggmuskler kan ryggraden inte kunna stanna rakt. En märkbar kurva, även kallad skolios, kan utvecklas i ditt barns ryggrad.

Skolios från SMA kan börja så tidigt som 8-9 månader, men milda fall kan inte visas fram till 6-8 år.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 8

8. Konsekvent fallande eller brist på balans: SMA kan också utvecklas efter att ditt barn redan kan gå. Om det händer, kommer du förmodligen att märka att de inte kan hålla sin balans eller gå rakt. De kan falla ofta, även utan en märkbar sak.

SMA som visas senare, omkring 18 månader, är känt som typ III och är vanligtvis en mildare form.

Metod 2 av 2:

Medicinsk diagnos

1. Prenatal testning: Eftersom SMA skickas genetiskt kan din baby vara i fara om någon i din familj har den. Din läkare kan föreslå prenatal testning i det här fallet. För detta test samlar doktorn vätska eller vävnad från runt fostret för testning. Om testet kommer tillbaka positivt för SMA, är du en början att planera att ta hand om ditt barn när de är födda.

SMA-testet söker efter överlevnadsmotor Neuron 1 (SMN1) -genen. Om denna gen är frånvarande eller onormal, är SMA-testet positivt.
Detta test görs vanligtvis runt 15-20 veckors graviditet, men andra test kan göras så tidigt som 10 veckor.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 10

2. Nyfödd screening: Början behandling innan SMA-symptom verkar generellt leder till bättre resultat, så nyfödd screening är mycket viktigt. När din baby är född, be din läkare att slutföra det genetiska testet för SMA, speciellt om du har en familjehistoria av villkoret. På så sätt kan du börja behandlingen tidigt om du måste.

Screeningen är vanligtvis ett blodprov som kontrollerar smn1-genen.

I vissa amerikanska stater krävs detta test enligt lag, så din baby kan testas automatiskt.

Om du redan har haft prenatal screening för sma, kanske ditt barn inte behöver det igen när de är födda. Fråga din läkare vad som är bäst.

Bild med titeln Diagnose Spinal Muscular Atrofy Steg 11

3. Toddler Testning: Om ditt barn aldrig hade en SMA-screening och visar något av symtomen som muskelsvaghet, så är det väldigt viktigt att få dem att testas. Ta med dem för SMA-screening och om testet kommer tillbaka positivt.

Det här är samma test som doktorn kommer att springa på en nyfödd. Det är ett blodprov för att kontrollera smn1-genen.