Hur man diagnostiserar muskeldystrofi
Muskeldystrofier är en mängd olika förhållanden som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och slöseri med muskler som styr rörelsen, men kan också påverka hjärtat. Muskeldystrofi (MD) diagnostiseras av fysisk tentamen, familjemedicinsk historia och tester som biopsi, blodarbete, DNA-testning och EMG. MD är vanligtvis en genetisk sjukdom, men vissa sorter är inte. Medan det finns många typer av detta tillstånd, är symtomen och diagnostiska tester ofta liknande. En av de viktigaste skillnaderna är när sjukdomen presenterar sig själv. Till exempel presenterar Duchenne MD i barndomen, medan Becker MD kan presentera var som helst från åldrarna 2-25. Om du tror att du eller ditt barn kan ha MD, planera ett besök för att se din läkare.
Steg
Del 1 av 3:
Tittar på symtom1. Var uppmärksam på frekventa fall. Eftersom muskeldystrofi påverkar musklerna kan det leda till att du kommer att falla ofta. På samma sätt kan det orsaka svårigheter att komma tillbaka, eller till och med bara gå upp ur sängen.
- Duchenne-sorten börjar ofta i barndomen. Medan de flesta barn kommer att ta tumbles, notera om ditt barn är särskilt klumpigt, faller flera gånger om dagen, till exempel.
2. Se också för "Gower`s Maneuver," där ditt barn står upp genom att först vända mot golvet och placera sina händer på det. Då lyfter de sig tillbaka i luften och går upp sina händer upp sina ben.
3. Leta efter problem med rörelse. Människor med muskeldystrofi kan ha en waddling, pingvinliknande promenad, till exempel. Du kan också ha problem med att springa eller hoppa.
4. Märka muskelsmärta och styvhet. Detta symptom kan påverka en person i alla åldrar. I grund och botten har du problem med att flytta med fluiditet eftersom dina muskler är för styva. Du kan också uppleva en achiness genom dina muskler.
5. Kontrollera för stora kalvmuskler i barn. Detta symptom visas vanligtvis i småbarn. Ofta innehåller muskeln faktiskt en betydande mängd ärrvävnad. Men från utsidan kommer kalvmusklerna att se bara onormalt stora.
6. Leta efter lärande problem hos barn. Inte varje barn med MD kommer att ha lärande problem. Faktum är att endast ca 1/3 kommer att påverkas. De drabbade kan ha problem med att fokusera eller ha problem med att memorera och behålla information, till exempel att ha problem med att komma ihåg ord.
Del 2 av 3:
Besöker läkaren1. Planera ett möte om du märker symtom. Oavsett om du märker symtom i dig eller ditt barn, se doktorn så snart du kan. Det är också viktigt att gå om du märker en plötslig ökning av ett problem, som fallande eller klumpighet, som det kan vara en indikator på detta tillstånd.
- Gör en lista över symtom att ta med dig. Notera hur ofta de händer. På det sättet kommer du inte att glömma någonting på doktorns kontor.
2. Diskutera din familjhistoria med doktorn. De flesta former av MD har en genetisk komponent, så din läkare vill veta om den körs i din familj. Prata med din läkare om några familjemedlemmar har haft specifika typer av MD.
3. Var redo för en fysisk undersökning. Innan du gör något annat kommer doktorn sannolikt att kontrollera dig fysiskt. De ska göra saker som att lyssna på ditt hjärta och andas, såväl som ditt blodtryck.
4. Förvänta ett blodprov. Det första testet som din läkare kommer sannolikt att springa är ett blodprov. De letar efter 2 typer av enzymer. Den första, serumkreatinkinas, indikerar att musklerna försämras när de är höga nivåer. Den andra, serumaldolas, omvandlar socker till energi, och när dina nivåer av det är höga kan det peka på muskelsvaghet.
Del 3 av 3:
Använda diagnostiska test1. Förvänta en muskelbiopsi. Med detta test kommer läkaren att ta ett litet urval av muskelvävnad. Typiskt kommer läkaren att använda lokalbedövning för att döma området, och använd sedan en ihålig nål för att dra ut muskelvävnaden.
- Läkaren eller en tekniker kommer att titta på provet under ett mikroskop och köra test för att kontrollera vissa nivåer av proteiner.
- Under ett mikroskop kommer läkaren att leta efter saker som saknade muskelfibrer, som kan indikera limb-girdle md.
- Om din muskel inte har tillräckligt med proteindystrofin, kan det indikera Becker MD eller Duchenne MD.
2. Var redo för ett elektromyografi-test. Med detta test sätts en nål i en av dina muskler. Läkaren kommer då att köra en ljus elektrisk ström genom din muskel. Samtidigt ber de dig att böja och slappna av din muskel.
3. Godkänna olika hjärt- och lungövervakningstest. Läkaren använder dessa test för att kontrollera hur dessa organ fungerar. Med hjärttest kommer doktorn att lyssna på ett oregelbundet hjärtslag för att se om hjärtat har skadats alls. Med lungtest kommer läkaren att kontrollera funktion, liksom titta på hur mycket kväveoxid du andas ut.
4. Förvänta bildtest. Din läkare kommer sannolikt att använda bildtester, som CT-skanningar, MRI och röntgenstrålar, för att hjälpa till att ge en diagnos. Dessa test ger bilder på insidan av din kropp, vilket hjälper läkaren att upptäcka skador.
5. Var beredd på DNA-test och blodarbete. Dessa test kan hjälpa till att bekräfta diagnosen och bestämma vilken typ av MD du har.
Tips
Varje typ av MD utvecklas i en annan ålder, så prata alltid med din läkare om du börjar märka muskelsvaghet. Till exempel presenterar Duchenne MD i pojkar ålder 2-6, medan Becker MD presenterar från åldrarna 2-25 hos män, är en mildare form och involverar hjärtproblem.
Det finns 9 typer av muskeldystrofi-myotonic (även kallad mdd eller steiner), duchenne, becker, lembälte, facioscapulohumeral, medfödd, oculofaryngeal, distal och emery-dreifuss.
Dela på det sociala nätverket: